26 июля 2024 г. в рамках практической конференции молодых онкологов «Клинические наблюдения в области лечения и диагностики онкологических заболеваний», проводимой в Воронежском областном клиническом онкологическом диспансере, состоялся доклад Чикунова Ивана Сергеевича – заведующего отделением радионуклидной диагностики, врача-радиолога БУЗ ВО «ВОКОД» – «Клинический случай из практики».
В сообщении был представлен диагностический путь, пройденный пациентом с синдромом Олбрайта (фиброзной дисплазией полиостотической) – редким (частота встречаемости от 1:100000 до 1:1000000 населения) наследственным заболеванием, которое проявляется сочетанием нарушения пигментации кожи с фиброзной дисплазией костей и эндокринной патологией.
Из доклада стало ясно, что представленное наследственное заболевание хоть и редкое, но имеет место быть. Подобные явления системного поражения органов и тканей должны заставить лечащего врача задуматься о возможном генетическом заболевании. Лечение данного заболевания возможно с применением консервативных (инфузии Золедроновой кислоты, пероральный приём препаратов Кальция, Фосфора, витамина Д, соблюдение диеты) и хирургических (эндопротезирование) методов.
Также важно отметить, что в первичный дифференциально-диагностический ряд, выдвинутый врачами отделения радионуклидной диагностики Воронежского онкологического диспансера, вошла описанная выше патология, что говорит о высокой квалификации и уровне теоретической подготовки специалистов.
Председательствующий на конференции – главный врач, д.м.н., профессор, Мошуров Иван Петрович подчеркнул важность клинического разбора таких редких случаев, а также необходимость их освещения в научных публикациях, что позволит медицинскому сообществу лучше разобраться в сути подобных орфанных заболеваний.