Версия для слабовидящих
27 февраля 2026 г. в рамках практической конференции молодых онкологов «Клинические наблюдения в области лечения и диагностики онкологических заболеваний», проводимой в Воронежском областном научно-клиническом онкологическом центре, состоялся доклад Новиковой Анастасии Геннадьевны – биолога клинико-диагностической лаборатории Воронежского областного научно-клинического онкологического центра – «Новые возможности молекулярно-генетических исследований в условиях КДЛ БУЗ ВО “ВОНКОЦ”».
В сообщении была обозначена актуальность темы наследственных опухолевых синдромов, описаны современные возможности ПЦР-диагностики в реальном времени, а также исследования, посвященные выявлению мутаций в генах BRCA1/2.
Помимо этого, докладчик представила клинический случай пациентки с отягощенным наследственным анамнезом и рецидивом заболевания. Больной с исходным диагнозом «Рак правой молочной железы ст. Ia» первично было проведено комбинированное лечение в 2004 году, однако спустя 21 год заболевание рецидивировало.
С учетом молодого возраста на момент дебюта и наследственного анамнеза пациентке было выполнено молекулярно-генетическое исследование, выявившее мутацию 5382insC в гене BRCA1.
Последующее хирургическое лечение в объеме мастэктомии справа с определением сторожевого лимфатического узла и профилактической мастэктомии слева позволило не только хирургически удалить рецидив, но и выявить второй рак (рТ1аpN1mi) уже в левой молочной железе, который не визуализировался ранее при маммографии и УЗ-диагностике.
После пациентке были выполнены подмышечная лимфаденэктомия слева и 6 курсов адъювантной полихимиотерапии.
На основании изложенных данных можно заключить, что своевременное выявление генетической предрасположенности изменило современные представления о значении наследственных факторов в онкогенезе. В данном случае идентификация мутации позволила персонализировать лечение и выполнить контралатеральную профилактическую мастэктомию.
Благодаря внедрению в практику клинико-диагностической лаборатории Воронежского областного научно-клинического онкологического центра современных амплификаторов ДТпрайм, диагностические возможности подразделения значительно расширились, что позволяет не только увеличить продолжительность и качество жизни определенных категорий пациенток, но и повысить экономическую и социальную эффективность оказываемой им медицинской помощи.
Председательствующий на конференции – заместитель главного врача по медицинской части Воронежского онкоцентра, д.м.н., профессор Савенок Эдуард Владимирович заострил внимание на необходимости персонализированного подхода к пациенткам с генетически обусловленным раком молочной железы с учетом всех факторов риска, а также отметил важность своевременного направления пациентов из группы риска на молекулярно-генетическое исследование.
